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Impulsar la Medicina Personalizada contra el Cáncer Mediante un Pipeline Multiómico Personalizado

Introducción

Ante el reto de analizar miles de tumores derivados de pacientes, una empresa farmacéutica líder necesitaba una forma más rápida y fiable de convertir datos multiómicos masivos en conocimientos biológicos significativos.

Sequentia Biotech desarrolló un pipeline multiómico personalizado que integra la secuenciación de ADN y ARN en un único sistema automatizado, capaz de procesar cientos de colecciones de pacientes a escala. La integración de la interpretación de resultados impulsada por IA en informes visuales acelera la comprensión de los datos y permite a los equipos interpretar los resultados multiómicos de forma autónoma y con total trazabilidad.

Objetivo

Nuestro cliente se propuso abordar uno de los mayores desafíos en la investigación del cáncer: comprender el tumor de cada paciente con un nivel de detalle sin precedentes. Su objetivo era aprovechar el perfilado multiómico de alto rendimiento para ofrecer información precisa y aplicable que guíe tratamientos personalizados y acelere el desarrollo de fármacos.

Reto

El cáncer es una enfermedad compleja y única que afecta a cada paciente de forma diferente. Nuestro cliente trabajaba con cientos de organoides derivados de pacientes —modelos tumorales en miniatura cultivados en el laboratorio—, cada uno de los cuales producía cantidades masivas de datos de secuenciación de ADN y ARN. Integrar esta información para revelar patrones significativos suponía un reto importante.

El análisis manual era lento y propenso a errores. Garantizar la consistencia, la trazabilidad y la reproductibilidad en miles de muestras era esencial, ya que un solo error podía comprometer la investigación posterior. Además, la interpretación de estos conjuntos de datos de múltiples niveles para identificar mutaciones tumorales, cambios en la expresión génica y sellos distintivos del cáncer requería un esfuerzo humano intenso, lo que generaba cuellos de botella que amenazaban con ralentizar la innovación.

Solución

Sequentia intervino para desarrollar los pipelines personalizados que nuestro cliente necesitaba para el perfilado oncológico multiómico automatizado en un único sistema escalable. Esta solución a medida integra a la perfección los workflows de secuenciación de ADN y ARN, permitiendo que la plataforma refine y mapee las lecturas de secuenciación, identifique variantes genómicas, realice el genotipado de muestras y analice datos transcriptómicos para descubrir patrones de expresión génica, puntuaciones de transición epitelio-mesénquima (EMT) y las rutas biológicas clave afectadas en cada tumor.

Cada lote de muestras ahora genera un informe exhaustivo con interpretación impulsada por IA, que incluye datos, visualizaciones y gráficos interpretados que destacan los hallazgos más relevantes. La información que antes requería horas de trabajo manual se entrega ahora con mayor rapidez y en un formato más estandarizado, lo que permite a los investigadores y farmacólogos centrarse en traducir los resultados en estrategias prácticas para el tratamiento personalizado. Al combinar el análisis genómico y transcriptómico en un único pipeline, Sequentia magnifica drásticamente el conocimiento biológico y el valor de cada experimento.

Impacto

Con esta solución, nuestro cliente puede procesar cientos de organoides de cáncer a escala y ofrecer información multiómica precisa que guía los tratamientos personalizados. La automatización garantiza resultados consistentes y reproducibles, mientras que los informes mejorados por IA proporcionan visualizaciones y gráficos interpretados para cada lote, convirtiendo datos complejos en información clara y aplicable.

Este workflow optimizado reduce el esfuerzo manual, acelera los plazos de investigación y mejora la comprensión biológica al destacar los sellos distintivos del cáncer, los patrones de expresión génica y las rutas afectadas. Al integrar datos de múltiples niveles en una única plataforma, nuestros clientes pueden tomar decisiones más rápidas e inteligentes en oncología de precisión, lo que empodera a investigadores y farmacólogos para centrarse en el desarrollo de tratamientos contra el cáncer específicos y personalizados.

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