Contattaci

genomica

Lo studio del genoma completo di un organismo

panoramica

Cos'è la Genomica?

La genomica è il ramo della biologia dedicato allo studio del materiale genetico di un organismo, comprese le sue interazioni e la sua influenza complessiva sull’organismo.

Il campo della genomica è stato fondamentalmente guidato dai progressi nelle tecnologie di sequenziamento ad alta produttività e, in modo cruciale, dalla bioinformatica. Gli strumenti bioinformatici sono essenziali per elaborare, analizzare e interpretare l’enorme volume di dati generati, rendendo possibile decifrare come il genoma, in interazione con l’ambiente, determini le caratteristiche biologiche di un organismo.

Sequenza

La sequenza genomica di una specie o di un individuo specifico.

Variazione

Come i diversi tratti genetici influenzano un individuo o una popolazione

Funzione

Il ruolo di ciascun gene e delle regioni non codificanti.

Evoluzione

Come i genomi cambiano nel tempo e le relazioni evolutive tra le specie.

Paralogia e ortologia

Come le stesse famiglie geniche compaiono in diverse specie nell’albero della vita.

analisi

Analisi Chiave in Genomica

Comprendere un genoma richiede diverse fasi analitiche distinte ma interconnesse. Ogni fase risponde a un diverso insieme di domande biologiche, basandosi sui risultati della precedente.

Assemblaggio del genoma

Le macchine di sequenziamento producono milioni di brevi frammenti di DNA. L’assemblaggio del genoma è il processo computazionale di ricomposizione di queste letture nell’ordine corretto per ricostruire il genoma originale completo. Per gli organismi senza un genoma noto, questo assemblaggio de novo crea la mappa di riferimento fondamentale su cui si basa tutta l’analisi successiva.

Domanda centrale

Come possiamo ricostruire un genoma completo da milioni di brevi frammenti di DNA?

Risultato

Una sequenza genomica di riferimento completa e accurata.

Annotazione del Genoma

Una sequenza genomica grezza è semplicemente una lunga stringa di lettere (A, T, C, G). L’annotazione del genoma è il processo di aggiunta di significato biologico a questa sequenza. Comporta l’identificazione della posizione dei geni, la previsione delle loro funzioni e la mappatura degli elementi regolatori che controllano l’attività genica.

Domanda centrale

Dove sono i geni e cosa fanno?

Risultato

Una mappa funzionalmente ricca del genoma, che dettaglia la posizione e il ruolo previsto dei suoi componenti chiave.

Analisi delle varianti

Nessun individuo è geneticamente identico a un altro. L’analisi delle varianti è l’identificazione sistematica di queste differenze, dai polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) ai grandi cambiamenti strutturali. Questo processo è cruciale per collegare le variazioni genetiche a tratti specifici, malattie o adattamenti evolutivi. Alcune di queste variazioni sono ereditate, note come varianti germinali, che forniscono informazioni sull’ereditarietà e sulla storia delle popolazioni. Altre emergono durante la vita di un individuo come varianti somatiche, guidando processi come lo sviluppo del cancro, l’invecchiamento e l’adattamento cellulare.

Domanda centrale

Quali differenze genetiche esistono tra gli individui e quali sono le loro conseguenze biologiche?

Risultato

Un catalogo completo delle varianti genetiche e un’interpretazione del loro potenziale impatto.

Genomica Comparativa

La genomica comparativa esamina le somiglianze e le differenze tra i genomi di diverse specie o popolazioni. Allineando e confrontando le sequenze genomiche, gli scienziati possono tracciare le relazioni evolutive, identificare geni ed elementi regolatori conservati e scoprire la base genetica di tratti o adattamenti specifici delle specie.

Domanda centrale

Come differiscono i genomi tra le specie e cosa ci dicono queste differenze sull’evoluzione e sulla funzione?

Risultato

Approfondimenti sulla storia evolutiva, sui meccanismi genetici conservati e sulle innovazioni specifiche del lignaggio.

Annotazione Strutturale e Funzionale delle Regioni Non Codificanti

La maggior parte del genoma non codifica per proteine, eppure queste regioni non codificanti svolgono ruoli vitali nella regolazione dell’espressione genica e nell’organizzazione del genoma. Attraverso approcci genomici, i ricercatori identificano promotori, enhancer, silenziatori e RNA non codificanti che coordinano quando e dove i geni sono attivi.

Domanda centrale

Quali ruoli svolgono le regioni non codificanti nel controllo della regolazione genica e dell’architettura del genoma?

Risultato

Una comprensione del genoma regolatorio, che rivela come il DNA non codificante modelli lo sviluppo, l’adattamento e la malattia.

consulenza

Scopri come possiamo aiutarti a sfruttare il potere della genomica, dalla progettazione sperimentale all'analisi e interpretazione dei dati

Trasforma i dati omici grezzi in approfondimenti significativi e pronti all’uso attraverso analisi bioinformatiche avanzate.

Scopri di più

applicazioni

Guida alla Genomica e alle sue Applicazioni

La genomica umana e microbica offre alternative potenti e moderne agli approcci tradizionali, trasformando la salute pubblica, la sicurezza alimentare, l’agricoltura e le biotecnologie.

Salute Pubblica e Sicurezza Alimentare

La genomica è una pietra angolare dell'epidemiologia moderna e della prevenzione delle malattie. Il sequenziamento dei genomi dei patogeni consente agli scienziati di tracciare focolai infettivi, monitorare la resistenza antimicrobica e garantire la sicurezza alimentare nelle catene di approvvigionamento globali.

Applicazioni chiave

  • Sorveglianza dei Patogeni: Identificare e tracciare i genomi batterici, virali e fungini per rilevare focolai e tracciare le vie di trasmissione.
  • Resistenza Antimicrobica (AMR): Rilevare i geni di resistenza e monitorare la loro diffusione nelle popolazioni microbiche, compresi i ceppi potenzialmente patogeni.
  • Contaminazione Alimentare: Individuare l'origine dei patogeni nei prodotti alimentari e monitorare la sicurezza microbica durante la produzione e lo stoccaggio.

Salute Umana e Medicina di Precisione

La genomica umana colma il divario tra variazione genetica e malattia, consentendo prevenzione, diagnosi e trattamento personalizzati. Permette a ricercatori e clinici di identificare fattori di rischio, comprendere i meccanismi delle malattie e progettare terapie mirate.

Applicazioni chiave

  • Genomica delle Malattie: Identificare le mutazioni responsabili di disturbi rari e complessi, migliorando la diagnosi e la consulenza genetica.
  • Oncologia di Precisione: Sequenziare i genomi tumorali per rilevare mutazioni driver e guidare il trattamento personalizzato del cancro.
  • Farmacogenomica: Prevedere le risposte ai farmaci in base ai profili genetici individuali per migliorare l'efficacia e la sicurezza.

Agricoltura e Agritech

In agricoltura, la genomica aiuta a collegare la variazione genetica a tratti come resa, qualità e resilienza. Consente agli allevatori e agli scienziati di progettare colture più produttive, bestiame più sano e pratiche agricole sostenibili.

Applicazioni chiave

  • Miglioramento delle Colture: Identificare i geni correlati alla tolleranza allo stress, alla produttività e alla resistenza alle malattie per guidare i programmi di selezione.
  • Interazioni Pianta-Microbo: Caratterizzare le relazioni benefiche tra le colture e i loro microbiomi per migliorare la salute del suolo e la crescita.
  • Genomica del Bestiame: Scoprire marcatori genetici legati alla fertilità, al tasso di crescita e alla resistenza alle malattie.

Biotech e Farmaceutica

Nelle biotecnologie e nella farmaceutica, la genomica accelera l'innovazione rivelando le basi genetiche della malattia e della funzione molecolare. Guida la scoperta di farmaci, la diagnostica di precisione e lo sviluppo di terapie più sicure ed efficaci.

Applicazioni chiave

  • Scoperta di Target: Identificare geni e vie associate alle malattie per scoprire nuovi target molecolari per lo sviluppo di farmaci.
  • Identificazione di Biomarcatori: Trovare biomarcatori genetici per la diagnosi precoce, la prognosi e la stratificazione dei pazienti negli studi clinici.
  • Ottimizzazione dei Processi: Applicare la genomica per monitorare e migliorare i sistemi di bioproduzione, aumentando la resa e la qualità del prodotto.

SOLUZIONI PROPRIETARIE

Soluzioni in evidenza per la Genomica

GINOTM

Interpretazione delle Varianti Umane

Genomica

Analisi genomiche sicure basate su cloud, che forniscono una classificazione precisa delle varianti basata su evidenze scientifiche.

Solo per Uso di Ricerca.
Scopri di più
PROKYTM

Identificazione e Sorveglianza di Focolai

Genomica

Analisi complete dei dati di sequenziamento di isolati batterici per supportare le indagini sui focolai.

Scopri di più
MICK-MAGMATM

Approfondimenti Genomici e sulla Resistenza della Tubercolosi

Genomica

Analisi dei dati genomici di Mycobacterium tuberculosis per supportare la sorveglianza della salute pubblica, il monitoraggio della resistenza ai farmaci e il tracciamento della trasmissione.

Solo per Uso di Ricerca.
Scopri di più

Esplora tutte le nostre soluzioni software cloud

Concentrati sulle scoperte, non sui colli di bottiglia. Sfrutta le soluzioni omiche basate su cloud di Sequentia e trasforma flussi di lavoro omici complessi in approfondimenti che guidano l’innovazione e l’impatto nel mondo reale.

Visualizza tutte le soluzioni

Batchx

La piattaforma no-code per gestire i tuoi lavori di bioinformatica

Scoprilo

Parla con uno specialista

Connettiti con i nostri specialisti di bioinformatica per scoprire come i nostri servizi e soluzioni possono supportare i tuoi obiettivi.

Contattaci

Pubblicazioni correlate

Visualizza tutte le pubblicazioni

MaterniCode: New Bioinformatic Pipeline to Detect Fetal Aneuploidies and Rearrangements Using Next-Generation Sequencing

Leggi di più

Distinct structural variants and repeat landscape shape the genomes of the ancient grapes Aglianico and Falanghina

Leggi di più

PRGdb 4.0: an updated database dedicated to genes involved in plant disease resistance process

Leggi di più

Parla con uno specialista

Lasciaci i tuoi dati e uno dei nostri specialisti ti contatterà al più presto.

Cliccando su invia, accetti la nostra Informativa sulla privacy. Sequentia Biotech utilizzerà i tuoi dati per rispondere alla tua richiesta e gestire il dialogo con te. Puoi annullare l'iscrizione alle comunicazioni di marketing in qualsiasi momento

Parla con uno specialista

Lasciaci i tuoi dati e uno dei nostri specialisti ti contatterà al più presto.

Cliccando su invia, accetti la nostra Informativa sulla privacy. Sequentia Biotech utilizzerà i tuoi dati per rispondere alla tua richiesta e gestire il dialogo con te. Puoi annullare l'iscrizione alle comunicazioni di marketing in qualsiasi momento

Parla con uno specialista

Lasciaci i tuoi dati e uno dei nostri specialisti ti ricontatterà al più presto.

Cliccando su invia, accetti la nostra Informativa sulla privacy. Sequentia Biotech utilizzerà i tuoi dati per rispondere alla tua richiesta e gestire il dialogo con te. Puoi annullare l'iscrizione alle comunicazioni di marketing in qualsiasi momento.

Contatta il nostro team

Lasciaci la tua richiesta e ti risponderemo a breve.

Cliccando su richiedi demo, accetti la nostra Informativa sulla privacy. Sequentia Biotech utilizzerà i tuoi dati per programmare la dimostrazione e gestire il follow-up. Se hai selezionato la casella, ti aggiungeremo anche alla nostra newsletter. Puoi annullare l'iscrizione in qualsiasi momento.

Richiedi una demo

Lasciaci i tuoi dati e uno dei nostri specialisti ti contatterà il prima possibile.

Cliccando su invia, accetti la nostra Informativa sulla privacy. Sequentia Biotech utilizzerà i tuoi dati per rispondere alla tua richiesta e gestire il dialogo con te. Puoi annullare l'iscrizione alle comunicazioni di marketing in qualsiasi momento